Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

segunda-feira, 24 de janeiro de 2011

Consultas médicas em Curitiba

No dia 23 de outubro iniciamos uma nova viagem para Curitiba, onde o Guilherme iria consultar com um dos seus ortopedistas e com o geneticista. Partimos de carro até Porto Alegre e no dia 24 de outubro pegamos o voo para Curitiba.

No dia 26 de outubro pela manhã fomos ao ortopedista, Dr. Luís Eduardo Munhoz da Rocha, para a sua consulta. De uma forma global, ele achou que o Guilherme estava muito bem! Levamos alguns exames para ele avaliar, como raios-X da coluna e dos quadris. Com relação à coluna, ele nos disse que ainda não existe necessidade de nenhuma intervenção, mas que devemos manter avaliações periódicas, principalmente da cifose da coluna cervical. Já sobre os quadris, ele disse que estavam centrados, indicando novamente que o tratamento com suspensório de Pavlik apresentou bons resultados. Ele também avaliou os pezinhos do Guilherme e verificou que ocorreu um pouco de recidiva, tendo ficado um pouco mais equinos (principalmente o pé esquerdo). Ele indicou que fosse realizada uma segunda tenotomia quando ele começasse a ficar mais de pé e tentasse caminhar, antes de realizar um procedimento mais invasivo. Por fim, ele também avaliou os joelhos do Gui e solicitou um ultrassom deles para verificar a formação das patelas. Fizemos esse ultrassom e levamos os resultados para ele outro dia. Verificou-se que as patelas de ambos joelhos estavam em processo de calcificação e que também não estavam deslocadas. Combinamos uma nova consulta para no máximo em 6 meses.

No mesmo dia, consultamos com o geneticista, Dr. Salmo Raskin, para ele conhecer o Guilherme, uma vez que na primeira viagem para Curitiba não conseguimos marcar uma consulta com ele. Ele ficou muito contente em ver o Gui e perceber que ele estava muito bem. Observou as principais características presentes nos portadores de displasia diastrófica, tais como o polegar em abdução, hemangioma na região central da face, fenda palatina, etc. Perguntou com quais especialistas estávamos consultando e achou que estávamos no caminho correto!


Aguardando a consulta com o geneticista.

Também aproveitamos essa semana para visitar o Dr. Rafael Bruns, que foi um dos médicos que realizavam os ultrassons durante a gravidez e que percebeu características da displasia diastrófica e indicou que fosse realizado o exame genético para essa displasia. Ele também ficou muito feliz em conhecer o Guilherme pessoalmente.

Além das questões médicas, aproveitamos para passear um pouco, principalmente durante a noite, e também fazer um pouco de bagunça no hotel.


Jantando comportado com os papais.
   
Fazendo bagunça no hotel.

Comendo pão de queijo.

Esperando o voo de retorno no aeroporto.

Para finalizar esse post, estamos deixando mais um video com uma bagunça que o Gui aprendeu em Curitiba!!!

3 comentários:

  1. Mas esse menino tem uma carinha de sapeca!
    O Guilherme continua com essa alegria contagiante! Ele é muito querido!
    Abraços para a família!
    Mariza - Joinville - SC

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  2. Eu sempre vejo o blog de vcs e sempre me emociono com a história de vcs! É muito confortante ver a evolução do Gui! Hoje minha filha tem 3 meses e também tem a displasia esquelética, resta saber qual tipo é. Inspirada em vcs, tbm fiz um blog descrevendo tudo o que passamos! Abraços!!! Priscila-São Paulo-SP.

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  3. O Gui tem muita vida.

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