Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

quinta-feira, 22 de abril de 2010

Retirada dos gessinhos

Felizmente, tiramos os últimos gessinhos do Guilherme no dia 05 de fevereiro de 2010 (2 meses após iniciar o tratamento com os gessinhos e 4 semanas após realizar a tenotomia dos tendões de Aquiles). O pé direito ficou muito bom, enquanto que o pé esquerdo ainda ficou um pouco rígido e com um pouco de equinismo (em torno de 10 graus). Mas, comparado com o início do tratamento, a evolução foi muito grande.


Logo após, iniciamos o tratamento com a órtese de Dennis Brown, que são botinhas especiais ligadas por uma barra de metal, para manter os pés na posição e ângulo corretos. Mas, como o Guilherme estava usando o suspensório de Pavlik não era possível utilizar a barra de ferro, usando somente as botinhas nesse primeiro momento. O suspensório acaba mantendo as pernas e os pés abertos, tentando fazer o papel da barra. Por enquanto usamos as botinhas durante quase todo o dia, tirando elas apenas 1 hora por dia para o Guilherme brincar um pouco, tomar banho e fazermos alongamento nos seus pés. Posteriormente, a órtese precisará ser utilizada somente durante a noite até 3 ou 4 anos de idade.


Mesmo que o tratamento não tenha terminado (ao contrário, está apenas iniciando), ficamos muito felizes pois agora podemos ver e brincar com os lindos e gordinhos pés do nosso filho.

segunda-feira, 12 de abril de 2010

Estavam faltando os amiguinhos brasileiros!

Estamos muito felizes pois o Guilherme já está rodeado de amiguinhos que estarão sempre ao lado dele, crescendo e brincando juntos. Esperamos que eles construam amizades duradouras como as que possuímos.

Os amiguinhos Pedro e Gabi.

O Tiago com o papai Fábio.

A Isabela e a Vitória com as mamães Ju e Rita.

A Julia com a mamãe Marcela.

As primas Andressa e Emilly, e o amiguinho Alex.

domingo, 4 de abril de 2010

Montanha-russa de emoções!

Desde os primeiros dias de vida do Guilheme estamos preocupados com a audição dele, pois uma fonoaudióloga fez o teste da orelhinha com dois dias de vida e o teste não apresentou nenhum resultado. Além de todos os problemas ortopédicos dele, agora também tínhamos que nos preocupar com sua audição. Repetimos o teste da orelhinha várias vezes, sendo que o ouvido direito apresentou resultado positivo somente uma vez e o ouvido esquerdo nunca apresentou resultado.

Devido à essa preocupação, também fomos a um otorrino. Foi solicitado um exame de Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico, comumente conhecido como BERA. O exame foi realizado no dia 02 de fevereiro de 2010 e somente no lado esquerdo, pois o Guilherme não ficou quieto o suficiente. Foi observada uma perda auditiva de transmissão de grau leve no lado esquerdo (que não havia apresentado nenhum resultado no teste da orelhinha). De posse do resultado do exame fomos na fonoaudióloga, que nos disse que o resultado do teste era muito bom, pois podia ser facilmente tratado. Essa perda poderia ser conseqüência de alguma inflamação no ouvido. Essas são as boas notícias!

A fonoaudióloga disse para procurarmos o pediatra. Como a pediatra do Guilherme estava de férias fomos ao hospital consultar com o pediatra de plantão. Em um exame clínico ele verificou que o Guilherme tinha o palato aberto próximo a garganta. Ficamos extremamente surpresos, pois havíamos sido informados que o Guilherme não possuía palato aberto. Essa é a má notícia!

Surpresos, fomos consultar com o otorrino e ele confirmou o prognóstico de que a perda auditiva leve de transmissão pode ser facilmente tratada. Nesse mesmo dia, ele examinou a garganta do Guilherme e confirmou a existência do palato aberto. Devido a esse fato, pode-se acumular líquido no ouvido médio e isso pode causar essa perda leve da audição. Ele também nos indicou o Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo em Bauru, comumente conhecido como Centrinho, para o tratamento cirúrgico. Marcamos uma consulta para avaliação inicial no Centrinho em abril, mas sabemos que a cirurgia para correção do palato somente poderá ser realizada após um ano de idade.