Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

quinta-feira, 29 de julho de 2010

Mais um vídeo do Guilherme se divertindo!

Estamos incluindo mais um vídeo de Guilherme, quando ele tinha um pouco mais de 5 meses. Ele permaneceu risonho mesmo com a bolada do pai!

video

quinta-feira, 22 de julho de 2010

Cinco meses

O mês de abril foi marcado pela viagem que fizemos e também foi bem tranquilo. O Guilherme completou 05 meses no dia 28 de abril, pesando aproximadamente 4,8 kg e medindo 51 cm.

sábado, 10 de julho de 2010

A Primeira Grande Viagem!

No dia 18 de abril de 2010, iniciamos a primeira grande viagem do Guilherme. O roteiro dessa viagem incluía uma avaliação global na AACD de Porto Alegre, uma consulta no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais em Bauru e uma consulta ao ortopedista infantil de Curitiba. Também fizemos uma parada em Joinville para tratar de questões profissionais.

Fizemos a primeira etapa da viagem, de Santa Maria até Porto Alegre, de carro. No dia 19 pela manhã, o Guilherme fez uma Avaliação Global na AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente) com a seguinte equipe: médico fisiatra, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, pedagoga, fisioterapeuta aquático e psicólogo. Infelizmente, a fisioterapeuta responsável estava de férias e não recebemos nenhuma orientação nessa área. Fomos orientados pela fonoaudióloga a procurarmos uma fono em Santa Maria para nos auxiliar, principalmente devido ao palato aberto do Guilherme e suas implicações na alimentação e no desenvolvimento da fala dele. Também fomos orientados pela terapeuta ocupacional a fazer uma órtese para as mãos para diminuir o desvio ulnar de ambas as mãos. Por fim, fomos orientados a manter as sessões de fisioterapia.

Como o vôo para Bauru era somente no dia 21 de abril, decidimos ir a uma terapeuta ocupacional em Porto Alegre para iniciarmos a construção das órteses para as mãos. Ela fez as medidas das mãos e marcamos para pegar as órteses no retorno da viagem. Também aproveitamos o período livre para passear um pouco em Porto Alegre.

Passeando no shopping.

Visitando os primos Luis Afonso, Rita e Pedro em Porto Alegre.

No dia 21 de abril pegamos um voo para Bauru com escala em São Paulo (Congonhas). Com apenas 4 meses e meio de idade o Guilherme já estava fazendo a sua primeira viagem de avião.

Aguardando o voo no portão de embarque do Aeroporto em Porto Alegre.

Então, no dia 22 de abril, às 7 horas, fomos ao Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo – USP (comumente chamado de Centrinho) para avaliação do palato aberto do Guilherme. A triagem foi inicialmente realizada por uma médica geneticista, onde já informamos sobre a má formação esquelética do Guilherme. Depois disso, o Guilherme foi avaliado por uma junta médica, composta por uma cirurgiã plástica, uma fonoaudióloga e uma dentista. Confirmaram que o Guilherme tem uma fenda palatina pós-forame com um pequeno entalhe no osso. Depois recebemos diversas orientações da junta médica, destacando que ele será chamado para correção cirúrgica após completar um ano de idade e que no momento da cirurgia ele deve ter pelo menos 8 kg e não pode estar doente. Também fomos orientados pela fonoaudióloga a realizar um exercício de comprimir as narinas do Guilherme quando ele começar a balbuciar as primeiras palavras, para assim estimular a realização de sons na boca e não na garganta. Posteriormente, fomos consultar com diversos médicos do Centrinho, de diferentes especialidades.

Na frente do Centrinho em Bauru.

Um desses médicos era uma geneticista, que, para nossa grata surpresa conhecia a displasia diastrófica. Antes dela, dos diversos médicos que consultamos desde a gravidez, somente o ortopedista infantil de Curitiba já havia trabalhado com pacientes com DD. Então, essa consulta nos animou bastante, pois diante da raridade do caso não é fácil encontrar médicos com conhecimento prévio da displasia. Essa dificuldade às vezes nos causa um sentimento de impotência! Nesse caso, a geneticista já havia trabalhado com 5 casos no Centrinho e foi a partir de um contato inicial dela que conhecemos a Francielle, mãe do Rafael e do Davi, que possuem displasia diastrófica.

A última consulta do Guilherme foi com um otorrino, que receitou o uso de soro fisiológico para descongestionar o nariz quando necessário e um remédio para reduzir a cera nos ouvidos. Perguntamos para ele sobre a necessidade de drenar o líquido dos ouvidos e ele disse que a drenagem, se necessária, deveria ser feita somente após a correção do palato. Depois de realizar todas as consultas, podemos dizer que a nossa impressão foi extremamente positiva, podendo destacar a organização do hospital, que é referência internacional na correção cirúrgica de fendas palatinas. Agora é só aguardar o Guilherme ser chamado quando completar 1 ano de idade para a intervenção cirúrgica!

Tomando banho no hotel em Bauru.

Continuando... No dia 23 de abril pegamos um voo de Bauru para Curitiba para consultarmos com o ortopedista infantil.

Dentro do avião, na viagem entre Bauru e Curitiba.

Saímos do aeroporto diretamente para o consultório, onde o médico estava nos aguardando. Após sua avaliação, o ortopedista só nos deu boas notícias! Ele nos disse que os pés do Guilherme estavam muito bons, sendo os melhores que ele já viu de pacientes com displasia diastrófica. Caso seja necessário, ele nos disse que pode ser feita uma segunda tenotomia para correção do equinismo residual. Avaliou também o quadril e nos disse que estava bom. Falou que teríamos que conversar com o ortopedista de Santa Maria para definir a estratégia para retirada do suspensório de Pavlik. Avaliou a coluna do Guilherme, verificando a existência de uma lordose na coluna lombar e uma cifose na coluna cervical. Nos disse que a tendência é a lordose diminuir a medida que o Guilherme começar a sentar e ficar de pé, entretanto devemos observar a evolução da cifose. Mas, por enquanto, não existe necessidade de nenhuma intervenção! Perguntamos sobre as órteses para as mãos e ele acredita que é mais uma questão estética do que funcional, pois o Guilherme acabará se adaptando. Também pedimos orientações de exercícios de fisioterapia e ele nos aconselhou a manter os exercícios de estimulação para rolar, ficar sentado, fortalecimento de tronco, etc. No final, ele pediu para retornarmos após 6 meses para avaliar a evolução do Guilherme. Essas boas notícias nos deixaram extremamente felizes e passamos a noite em Curitiba mais aliviados!!!

No dia 24 de abril fomos de carro alugado para Joinville para tratar de questões profissionais. Mas também aproveitamos esses dias para rever amigos que deixamos em Joinville.

Com os amigos Vilde e Luiz em Joinville.

Com as amigas Liliana, Cris e a pequena Isabela.

No dia 29 de abril voltamos de carro para Curitiba e pegamos um voo para Porto Alegre. Antes de voltarmos para Santa Maria fomos à terapeuta ocupacional pegar as novas órteses, que agora mantêm os polegares um pouco abertos.

Foi uma longa e desgastante viagem, mas com boas notícias sobre a saúde do Guilherme. Isso compensou todo nosso cansaço! O Guilherme se comportou muito bem durante toda a viagem, sempre alegre e atento. Como sempre!!

domingo, 4 de julho de 2010

Novos sabores!

Logo após completar 4 meses de idade, começamos a dar suco de laranja para o Guilherme. Ele se adaptou bem, gostando do primeiro sabor diferente do leite em pó.

Uma semana depois, começamos a dar frutas para ele. Começamos com banana, depois maçã, mamão e pêra. Dessas frutas, as que ele gosta mais são banana e maçã. De vez em quando ele faz um beicinho, mas, na maioria das vezes, ele aceita bem as frutas!