Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

quinta-feira, 30 de junho de 2011

Encontro SUPER especial!!

Esse post é dedicado à um grupo de mamães muito especiais!

Nossa história começou assim... A Claudiene, mãe da Maria Clara, encontrou o blog do Guilherme e entrou em contato conosco dizendo que ela conversava com outras três mães: a Renata, mãe do Léo, a Cátia, mãe do Luca e a Michele, mãe da Carol. Assim como eu, elas também têm filhos com displasias esqueléticas e foi isso que nos uniu... Depois vieram somar ao grupo a Tatiane, mãe da
Maria Eduarda, que tem a mesma displasia do Guilherme, e que já conversávamos por e-mail, e a Priscila, que é mãe da caçulinha do grupo, a Melissa.

A partir do momento que começamos a trocar e-mails não paramos mais... e como tem sido importante esse espaço! Nessas e-mails compartilhamos nossas ansiedades, dúvidas, conversamos sobre tratamentos médicos, e, o mais lindo de tudo, vibramos com cada conquista dos nossos filhos, que carinhosamente chamamos de “pimpolhos”. Sempre estamos em contato para ajudar umas as outras e sempre que surge uma dificuldade lá estão as amigas especiais, prontas para enviar energias positivas e mandar uma mensagem de carinho!

E não é que conseguimos reunir uma pequena parte desse grupo de mamães!!! Na viagem que fizemos a São Paulo, após encontrarmos com os pais do Wagner, fomos direto para um shopping, onde nos encontramos com as famílias da Renata e da Priscila.

Foi um momento único... incrível e também impressionante, pois se não fosse por nossos filhos nossos destinos talvez nunca se cruzassem. Conversamos, amassamos os pimpolhos, e parecia que nós éramos amigas a muito tempo, e que esse era mais um encontro.


A esquerda, a Pri com suas pimpolhas, no centro a Rê com o Léo, e eu com o Gui.

Papais orgulhosos com seus filhotes.

É claro que sentimos falta das outras amigas neste encontro, mas vamos torcer para que outras oportunidades surjam para reunir todas as amigas!

Cátia com o Luquinha.

Clau com a Maria Clara.

Michele com a Carol.

Vocês também podem conhecer um pouca da história da família da Tati, mãe da Duda, nesse link.

sábado, 25 de junho de 2011

Uma família mais que especial!

Na viagem que fizemos para São Paulo tivemos a oportunidade de conhecer os pais do Wagner, que também tem displasia diastrófica e hoje é médico geneticista da USP Ribeirão Preto. Quem nos colocou em contato com eles foi a Vita Gagne, que desenvolve um belíssimo trabalho através do site Diastrophic Help. Conhecemos pessoalmente os pais dele, Ivani e Wagner, no consultório do Dr. Thomazelli, uma vez que eles se conhecem a muito tempo. Inclusive, a Ivani e o Wagner foram muito prestativos ao nos acompanhar durante a consulta do Gui, relatando diversas questões relativas aos tratamentos do Wagner.

Após a consulta fomos fazer um lanche e aproveitamos para nos conhecermos um pouco mais. E ficamos muito felizes com essa oportunidade!!! Eles são ótimos pais e tudo que nos relataram serviu para seguirmos firmes nos tratamentos do Gui. Mas não conversamos apenas em relação aos tratamentos... a Ivani e o Wagner são exemplos para nós, pois eles sempre estão ao lado do Wagner, e como família unida nos mostram que os obstáculos estão aí, mas o amor e a união familiar superam quaisquer dificuldades. Por isso, somos muito gratos por termos tido a oportunidade de conhecer essa família e assim percebemos que não estamos sozinhos... e foi incrível a sintonia que surgiu, pois parecia que nós éramos amigos há tempos! Lamentamos não termos encontrado com o Wagner, mas certamente teremos outras oportunidades.


terça-feira, 14 de junho de 2011

Consultas com ortopedistas

No dia 10 de abril viajamos para Curitiba para uma nova consulta do Guilherme com seu ortopedista especialista em coluna, que o vê de seis em seis meses. As notícias foram boas! O Dr. Luis Eduardo fez o exame clínico no Guilherme e verificou que o seu desenvolvimento global estava muito bom. Avaliou os seus pés e achou que, mesmo estando eqüinos, estavam muito bons em comparação com outros casos de displasia diastrófica. Ele recomendou que continuássemos observando seus pés e sugeriu uma nova tenotomia quando o Guilherme estivesse próximo de fazer dois anos, que seria a idade esperada para começar a caminhar. Em relação à coluna, o doutor olhou os exames de raio X e nos falou que a cifose na cervical permanecia estável, mas que devíamos continuar monitorando. O raio X também mostrou que o Guilherme tem uma escoliose, mas que a mesma está compensada em uma tentativa de manter o equilíbrio do corpo. Além da consulta, também aproveitamos para nos divertir com o Guilherme.



Em março conhecemos dois adultos com DD através da internet, o Wagner Baratela e a Kátia Souza, e ambos indicaram o Dr. Thomazelli, um ortopedista de São Paulo que fez estágio no hospital John Hopkins nos EUA com o Dr. Kopits, um renomado especialista no tratamento de pessoas com nanismo. Como sempre tentamos buscar médicos de referência no tratamento da displasia do Guilherme, e sabemos que são poucos, logo entramos em contato e marcamos uma consulta para o Dr. Thomazelli avaliar o Guilherme. Assim, aproveitamos a viagem para Curitiba e estendemos a mesma até São Paulo. Ao iniciar a consulta, o Dr. Thomazelli ficou impressionado com a agilidade que o Gui engatinhava de bundinha! Ele fez a maior bagunça pelo consultório! Pelo exame clínico ele também achou que o Guilherme estava muito bem. Contudo, ao analisar os exames ele nos alertou sobre a cifose na cervical do Guilherme, enfatizando que deveríamos ter muito cuidado e continuarmos atentos, pois havia uma sub-luxação próxima ao crânio que poderia levar a uma instabilidade na cervical. Também nos alertou sobre os cuidados que devem ser tomados para realizar anestesia geral no Guilherme, destacando que esses cuidados já deviam ser tomados para a cirurgia da correção do palato. Saímos do consultório um pouco preocupados em relação à coluna cervical do Gui, mas sempre soubemos que essa é uma questão que merece atenção especial. Por outro lado, tentamos não nos preocupar antecipadamente e aproveitar ao máximo o desenvolvimento do nosso filhão!

Remarcação da cirurgia do palato

Também no início de abril, menos de um mês após o segundo cancelamento da cirurgia para correção da fenda palatina do Guilherme, recebemos uma nova carta do Centrinho marcando a nova data da cirurgia para o dia 09 de maio. Então, começamos a nos preparar, confiando que dessa vez tudo desse certo e fosse possível fazer a cirurgia.

domingo, 5 de junho de 2011

Novas palavras

No início de abril o Guilherme começou a falar novas palavras! Ele começou a falar “Gagá” para chamar seu amigo Gabi. “Coca” para chamar a Mococa, que é gata de estimação do Gabi. “Ága” para água. E “Gagá” para chamar o gambá, que é um dos bichos de um livro de histórias que ele tem e que ele adora!!!

Apesar dele falar Gagá tanto para o Gabi quanto para o Gambá a entonação dele é diferente para cada uma dessas palavras e normalmente entendemos o que ele está querendo dizer.

É muito bom poder ouví-lo falando essas palavras e ver a felicidade dele em poder pedir o que ele quer!


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