Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

sábado, 15 de outubro de 2011

Subindo em caixas!!!

No dia 24 de agosto, o Gui nos surpreendeu com uma nova bagunça: subiu numa caixa sozinho! A mamãe estava trabalhando no escritório, enquanto o Gui estava brincando. De repente o Gui deu uma risada, daquelas de alguém que fez bagunça, e a mamãe olhou para trás e viu que ele estava sentado em cima de uma caixa olhando uma foto que havia pego dentro de uma delas. Nós nos perguntávamos como ele havia conseguido fazer isso... então, a mamãe tirou ele de cima da caixa e pediu que subisse novamente e foi assim que descobrimos como ele conseguiu essa nova façanha!!!

video

domingo, 9 de outubro de 2011

Nova ressonância da coluna cervical

No dia 23 de agosto o Guilherme fez uma nova ressonância da coluna cervical. Para poder realizar o exame, o médico anestesista utilizou a máscara laríngea para sedar o Guilherme. O procedimento foi tranquilo, sem intercorrências.

Dessa vez, conseguimos conversar com o médico radiologista que iria analisar as imagens da ressonância. Explicamos para ele que queríamos avaliar a suspeita de instabilidade na cervical do Gui. Falamos que o Dr. Vanderson (médico ortopedista do Gui), orientou que, se possível, posicionassem o pescoço do Guilherme em flexão e extensão para melhor avaliar a coluna cervical. Ele explicou que seria possível fazer o exame em flexão, mas não em extensão.

O resultado do exame demonstrou que a cifose na cervical do Guilherme persiste, mas sem instabilidade e sem pressionar a medula.

Logo após recebermos o resultado da ressonância, também tivemos uma oportunidade única, pois o Wagner foi para os Estados Unidos a trabalho e conseguiu discutir os exames da coluna do Guilherme com o Dr. Mackenzie, que é uma autoridade no tratamento de pessoas com nanismo. As notícias também foram boas, pois esse médico disse que não é necessária nenhuma intervenção cirúrgica no momento e, em muitos casos, essa cifose se corrige naturalmente. Então, o que temos que fazer é manter a rotina de exames semestrais para ir acompanhando a coluna cervical do Gui.

Agora iremos para Curitiba para o Dr. Luis Eduardo (especialista em coluna) também avaliar o Guilherme e seus exames.

domingo, 2 de outubro de 2011

Evolução da fala

O Guilherme faz terapia fonoaudiológica desde os 7 meses de idade. No início as terapias eram semanais, onde a fono fazia uma estimulação global. Nossa maior preocupação era em relação ao palato aberto, mas a Angela (fono) nos dizia que a fenda palatina do Guilherme era pequena e isso não iria dificultar muito a fala dele.

O Guilherme sempre teve uma linguagem compreensiva muito boa, mas tinha dificuldade em representá-la através da fala. Então sempre estimulávamos ele imitando o som dos animais, principalmente contando histórias. Suas principais dificuldades na fala estavam nas palavras com sons orais, como o “papa”. Então, a fono sempre nos orientou para estimular nele esses sons, para que depois da cirurgia do palato ele não viesse a compensar sua fala com sons posteriores. Então, começamos a utilizar um massageador nos lábios do Gui para ele sentir que também poderia fazer sons labiais.

Após três meses da cirurgia do palato começamos a perceber uma evolução na fala do Guilherme. Ele começou a pronunciar novas palavras e imitar diferentes sons.

O vídeo abaixo mostra ele imitando o som do cavalo, é claro que do jeito dele, mas para nós já foi uma grande conquista, pois ele começou a experimentar os sons labiais. Vejam a felicidade dele ao conseguir imitar o som!!!

video

Nesse vídeo o Gui falou o nome da Maria, uma amiga que ele conheceu aqui em Santa Maria, mas que mora na Espanha.

video

E assim vai nosso menino, a cada dia vencendo os obstáculos e nos surpreendendo!