Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

quarta-feira, 22 de dezembro de 2010

Dez meses

Mais um mês se passou e o nosso filho completou dez meses de idade no dia 28 de setembro de 2010, pesando 6,7 kg e medindo 57 cm. Novamente tivemos um mês bastante tranquilo, evoluindo bem tanto na parte motora quanto na linguagem.

Na sua primeira festa de casamento, dos primos Cleber e Isabel.

Na cama com o papai.

Brincando com a colher do papá.

domingo, 19 de dezembro de 2010

A primeira palavra!

Em setembro, na semana do meu aniversário, o Guilherme me deu um SUPER presente: falou MAMA pela primeira vez. Aguardava por esse dia, mas não imaginava a emoção e tamanha felicidade que sentiria quando ele falasse MAMA!!! Confiram o vídeo que eu fiz! Prestem atenção no brinquedo do Guilherme, um chocalho que eu fiz com grãos de feijão e pipoca, um de seus brinquedos preferidos... é o nosso bagunceiro!!!

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quarta-feira, 15 de dezembro de 2010

Novas terapias

Quando fomos à AACD de Porto Alegre recebemos algumas orientações sobre terapias que seriam importantes realizar com o Guilherme. Dentre elas estavam a fonoaudiologia e a terapia ocupacional.

Iniciamos com as sessões de fonoaudiologia, priorizando exercícios que auxiliassem na futura cirurgia do palato do Guilherme. Dentre esses exercícios estavam: estimular as bochechas (parte interna e externa), língua, gengiva e queixo. Posteriormente, tentamos introduzir os líquidos por copo, mas o Guilherme ainda não está aceitando muito bem, por isso estamos trabalhando essa parte.

A terapeuta ocupacional estimula o Guilherme de forma global, mas enfatiza atividades que envolvem as mãos, principalmente a motricidade fina, pois o Guilherme não tem flexão dos dedos, o que dificulta alguns movimentos. Mas, ficamos cada vez mais impressionados como ele consegue se adaptar e fazer as coisas do “seu jeito” e realizá-las muito bem!


A terapia ocupacional veio somar com a fisioterapia, pois alguns mobiliários precisam ser adaptados para dar maior autonomia ao Guilherme, como por exemplo para ficar em pé com apoio. Para isso a fisioterapeuta trabalha vários exercícios com ele e a terapeuta ocupacional adaptou um mobiliário onde ele se apóia para ficar em pé.



Em casa a gente continua estimulando o Guilherme, seguindo as orientações dos profissionais.



Assim, as terapias estão auxiliando no desenvolvimento global do Guilherme e ele vem respondendo muito bem aos tratamentos, nos mostrando a cada dia que passa sua força de vontade em querer fazer as coisas, do “seu jeito”. Mas, o importante é que ele está conseguindo e isso nos deixa muito feliz!!! 

quarta-feira, 8 de dezembro de 2010

Nove meses

O Guilherme completou nove meses no dia 28 de agosto de 2010, pesando aproximadamente 6,4 kg e medindo 56 cm. Tirando a bronquiolite que ele teve, tudo correu bem no mês de agosto. A cada mês que passa, o Guilherme se diverte mais com os amigões dele, como o Pedro, e também conosco.




sexta-feira, 3 de dezembro de 2010

Bronquiolite

No final do mês de agosto o Guilherme começou a tossir com secreção. Levamos ele na pediatra, que ao examiná-lo constatou que ele estava com chiado no peito. O diagnóstico foi de bronquiolite. Ela nos orientou a fazer nebulização e também fisioterapia respiratória para auxiliar no tratamento. Além disso, o Guilherme foi medicado com antibiótico e corticóide. O tratamento foi realizado por cinco dias e após esse período ele já melhorou. Nesses dias de tratamento ele ficou mais abatido, mas não se importava de fazer as nebulizações.... era bem colaborativo.



Logo que ele melhorou já voltamos com a nossa rotina de nos encontrar com o amigão Tiago para passear e brincar!

terça-feira, 30 de novembro de 2010

Primeiro dias dos pais!

Comecei meu primeiro DIA DOS PAIS sendo acordado pelo Gui e pela mamãe para ganhar meu presente. Uma linda caneca com fotos do Guilherme comigo!! Naquele momento não sabia se ria de felicidade ou se chorava de emoção. Mas ele não merecia me ver chorando.



Todo pai deve saber disso, mas ser pai é algo meio estranho. Sua vida muda completamente, com menos tempo para trabalhar, para praticar esportes, para namorar com sua esposa e para outras coisas mais. Mas nada disso importa quando você chega em casa e vê teu filho te esperando com um sorriso enorme no rosto e extasiado de felicidade. Não existe dinheiro no mundo que paga isso!!


Estou escrevendo esse post dois dias depois do Guilherme ter completado um ano de vida! Desde a gravidez até agora tivemos momentos muito distintos e com diferentes sentimentos: perplexidade, dúvida, tristeza e, acima de tudo, muita alegria! Sei que ainda temos muito caminho pela frente, com diversos obstáculos. Mas, o Guilherme já sabe que sempre estaremos do lado dele, lutando com ele. Hoje, só posso dizer: Obrigado FILHO! Te amo!


terça-feira, 23 de novembro de 2010

Bagunça no banho!

Após os oito meses de idade o Guilherme começou a fazer mais bagunça nos seus banhos, quase alagando o quarto dele. Curtam as gargalhadas do Gui nesse banho dele!!

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segunda-feira, 15 de novembro de 2010

O primeiro dentinho

O Guilherme adora morder nossos dedos! É claro que ele também tem vários mordedores, mas sempre prefere nossos dedos. E num dia desses a mamãe teve uma surpresa... sentiu algo diferente numa dessas mordidinhas do Gui. Era seu primeiro dentinho nascendo, com 8 meses de idade!



Agora com 11 meses, o nosso roqueiro já está com seis dentinhos e continua preferindo nossos dedos para morder...

sexta-feira, 12 de novembro de 2010

Novidades da fisioterapia

A cada dia que passa percebemos o quanto as sessões de fisioterapia estão auxiliando no desenvolvimento global do Guilherme! A Cláudia procura estimulá-lo com diferentes recursos e a bola foi um desses. Quando começamos a utilizar a bola notamos que o equilíbrio do Gui melhorou e isso auxiliou ele a sentar sozinho já com 8 meses de idade, sem atraso significativo no seu desenvolvimento.






terça-feira, 9 de novembro de 2010

Oito meses

O Guilherme completou oito meses no dia 28 de julho de 2010, pesando aproximadamente 6,1 kg e medindo 55 cm. Foi um mês bastante tranquilo, com o Guilherme cada vez mais sapeca. Com relação a sua saúde tudo estava correndo bem, apenas no final do mês ele apresentou um pouco de febre e algumas manchas vermelhas causadas por uma virose, mas esses sintomas logo desapareceram.




quinta-feira, 4 de novembro de 2010

Gargalhadas do Gui

Com essa idade o Guilherme começou a gostar cada vez mais das nossas bagunças. Abaixo tem um vídeo de uma de nossas brincadeiras, com ele soltando várias gargalhadas gostosas!


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quarta-feira, 20 de outubro de 2010

Resultado dos exames genéticos

No primeiro post do blog do Guilherme nós escrevemos que ele tem duas mutações no gene DTDST, que está relacionado a displasia diastrófica. Mas a questão que ainda persistia era a origem dessas mutações. Para tentar descobrir isso e nos planejar para o futuro, eu e a Andréia também fizemos exames genéticos.

No início de julho de 2010, os resultados dos exames chegaram e confirmaram a hipótese mais provável, em que cada mutação era originária de um dos pais. Eu tenho a mutação identificada como transição c.862C>T no exon 3 do gene DTDST, enquanto que a Andréia tem a mutação c.2147_2148insCT no exon 3 do gene DTDST, que são as mesmas mutações que apareceram no Guilherme. Com esses resultados, a chance de um próximo filho nosso nascer com displasia diastrófica é de 25%.


Com relação ao resultado do exame genético do Guilherme, antes dele nascer, o geneticista entrou em contato com um grupo de pesquisadores suíços, que possuem uma grande base de dados sobre displasia diastrófica, para tentar saber o grau de severidade da displasia do Guilherme em função das mutações que apareceram. Para nossa surpresa, eles não tinham nenhum caso com as duas mutações simultaneamente. Essa é mais uma prova que o nosso Guilherme é ESPECIAL!!!

terça-feira, 12 de outubro de 2010

Sete meses

No dia 28 de junho de 2010, o Guilherme completou sete meses de idade, pesando aproximadamente 5,6 kg e medindo 53,5 cm. O mês de junho foi de muitas novidades, com o início das papinhas salgadas e com ele começando a sentar. Nesse mês também ficamos mais tranquilos em relação a audição do Gui, pois ele estava escutando muito bem. O único problema que tivemos durante esse mês foi a reação adversa que ele teve da vacina para H1N1, com febre e vômitos. Mas ele se recuperou logo. Assim, estamos muito contentes com a evolução do nosso filho!!



quinta-feira, 7 de outubro de 2010

Nova etapa: órtese de Dennis-Brown

Em meados de junho o Guilherme começou a utilizar efetivamente a órtese de Dennis-Brown para manter os pés na posição correta e evitar recidiva.

Como antes o Guilherme estava usando o suspensório de Pavlik, não podíamos colocar a barra de ferro entre as botinhas. Então, durante o tratamento da displasia de quadril ele utilizou somente as botinhas. A primeira botinha que ele utilizou não tinha nenhum furo no calcanhar, então não podíamos ver se o calcanhar estava encostando na sola da botinha.



Como os pezinhos do Guilherme cresceram tivemos que fazer um novo par de botinhas e daí, a partir de
fotos que os pais da Hania nos mandaram, pedimos para fazer as botinhas com furos na parte de trás dos sapatos para verificar se toda a planta dos pés estava encostando na sola das botinhas.


Quando finalizamos o uso do suspensório de Pavlik, o Guilherme deveria usar o órtese completa (com a barra de ferro) por pelo menos 16 horas por dia. Então, decidimos deixar ele sem a barra de ferro durante o dia, usando somente botinhas, para ele brincar mais livremente. Assim, decidimos fazer um nova órtese completa para o Guilherme usar apenas para dormir.


quinta-feira, 30 de setembro de 2010

Visitas ao blog

Quando criamos o blog para o Guilherme imaginávamos que somente nossos familiares e amigos iriam visitá-lo. Mas, para a nossa alegria, começaram a surgir diversos comentários e contatos por e-mail, mostrando que o blog estava ganhando uma proporção maior do que esperávamos.

Então, no final de março, decidimos instalar uma ferramenta no blog para obtermos diversas informações sobre os acessos ao blog. As informações dessa ferramenta têm nos surpreendido a cada dia.

Em menos de seis meses, o blog já foi visitado mais de 2.000 vezes por mais de 1.000 visitantes diferentes. Tivemos acesso de visitantes de 26 países diferentes, de todos os continentes. Também temos recebido e-mail de diversos países. No Brasil, tivemos acessos de 97 cidades diferentes, de todas as regiões.


Embora achássemos que o blog nos ajudaria a entrar em contato com outros pais de crianças com DD para trocar experiências e também divulgar maiores informações sobre a displasia diastrófica, não imaginávamos que o retorno seria tão grande e imediato. Além disso, a partir do blog temos feito novas amizades! Dessa forma , gostaríamos de agradecer a todos aqueles que têm visitado o blog, deixado comentários e entrado em contato conosco por e-mail. Cada acesso e cada comentário nos incentivam mais! O Guilherme também agradece.

quinta-feira, 23 de setembro de 2010

Sentando...

Muitas novidades aconteceram quando o Guilherme completou seis meses. Além de começar a rolar sozinho e a comer papinhas salgadas, ele começou a sentar sozinho com apoio. Essa nova posição permitiu ele brincar e interagir de forma diferente, aumentando cada vez mais a bagunça.


domingo, 19 de setembro de 2010

Papinhas salgadas

No início de junho começamos a dar algumas papinhas salgadas para o Guilherme, iniciando com arroz, batata, massa, cenoura, espinafre e caldo de carne. Nas primeiras duas semanas, ele não gostou muito dos novos sabores, comendo bem pouco.

Mas, depois da adaptação, ele aceitou bem as comidas salgadas e hoje em dia tem aceitado tudo, como moranga, brócolis, couve, mandioca, carne de frango, carne de gado, feijão, cebola, etc. E o apetite dele é impressionante. É o nosso "pedreiro"!!

Com carinha de satisfeito após rapar um prato de comida!


Foto tirada com 9 meses (início de setembro) com a prova do "crime".


Foto tirada com 9 meses (início de setembro) provando o primeiro churrasco, que foi feito pelo vovô Paulo.

quinta-feira, 2 de setembro de 2010

Vídeo do Guilherme rolando!

Estamos postando mais um vídeo do Guilherme, quando ele completou 6 meses e começou a rolar sozinho. Mais uma conquista do Gui!

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domingo, 29 de agosto de 2010

Seis meses

E meio ano se passou desde que o Guilherme nasceu!!! No dia 28 de maio de 2010, o Gui completou 6 meses, pesando aproximadamente 5 kg e medindo 52 cm. Durante esse período, ele tem nos surpreendido a cada dia, com novas descobertas e, acima de tudo, com novas conquistas.






terça-feira, 24 de agosto de 2010

Rolando sozinho

No dia 23 de maio, com quase seis meses de idade, o Guilherme começou tentar a rolar sozinho mais efetivamente. E já no dia 24 de maio ele conseguiu rolar sozinho pela primeira vez.

Desde então tivemos que redobrar nossas atenções e não deixá-lo mais sozinho, principalmente no trocador.


segunda-feira, 16 de agosto de 2010

Primeiro dia das mães!

Novamente, este post será escrito apenas pela mamãe.

O que significa ser mãe.... é o tão falado AMOR INCONDICIONAL que só passamos a entendê-lo na sua totalidade a partir do momento que também somos mães. E foi este sentimento lindo que passei a experimentar assim que soube que estava grávida. O Guilherme foi muito amado desde este momento, e no dia que ele nasceu esse amor se concretizou. Ver seu rostinho, beijar sua face, dar um "cheiro"... tudo isso que por algum tempo parecia tão improvável.... mas Graças à Deus esse dia chegou e com ele nasceu meu pequeno gigante!

Então, comemorar o PRIMEIRO DIA DAS MÃES é também celebrar a VIDA do Guilherme!

Espero comemorar muitos e muitos dias das mamães.... ainda mais quando ele souber o significado deste e dia e me encher de beijinhos....