Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

sábado, 23 de janeiro de 2010

A Gravidez

No dia 28 de maio de 2009, com 13 semanas de gestação fomos fazer um exame de ultrassom para descobrirmos o sexo do nosso bebê. Então, descobrimos que o nosso bebê era um menino, o Guilherme. Mas, além dessa notícia tão aguardada, a médica achou que as perninhas e os bracinhos estavam menores que o tamanho normal. Ela nos aconselhou a repetir o exame em duas semanas.

Após esse período voltamos à clínica e repetimos o exame. O resultado se repetiu e as perninhas e os bracinhos não estavam se desenvolvendo adequadamente. Ou seja, algo não estava transcorrendo normalmente. A impressão diagnóstica inicial era de que o Guilherme possuia uma displasia esquelética. Dentre os diversos tipos de displasia esquelética, inicialmente se suspeitou-se uma displasia esquelética tanatofórica, pois essa é uma das displasias mais comuns e essas alterações se manifestaram muito cedo na gestação. Fomos informados que essa displasia é letal. Nosso mundo veio abaixo!

Com 19 semanas decidimos repetir o exame de ultrassom em Curitiba (na época morávamos em Joinville). Confirmou-se o encurtamento dos membros inferiores e superiores, mas foram encontradas algumas alterações, tal como o polegar em abdução, que eram características de uma displasia esquelética diastrófica (Diastrophic Dysplasia). A grande diferença é que, na maioria dos casos, este tipo de displasia não é letal! Nosso perspectiva mudou completamente.

Dez dias depois, seguindo a orientação dos médicos, fizemos um exame genético para analisar duas hipóteses de displasia esquelética: tanatofórica e diastrófica. O resultado chegou no dia 11 de agosto de 2009 (24 semanas de gestação): o Guilherme tinha duas mutações no gene DTDST (relacionado a displasia diastrófica), confirmando a última impressão diagnóstica.

A partir desse dia finalmente passamos a nos preparar para o nascimento do nosso tão esperado filho. Isso incluiu a compra do quartinho, de roupas e também várias visitas a médicos, já pensando na melhoria da qualidade de vida do Guilherme.


Antes do nascimento do Guilherme também tivemos a mudança para Santa Maria. Então, também começamos a procurar profissionais capacitados para nos dar o suporte médico necessário na nova cidade.

Apesar dos momentos difíceis que passamos, sempre tivemos o apoio dos nossos familiares, dos nossos amigos e de excelentes profissionais (que muitas vezes também eram nossos amigos), que sempre tinham uma palavra de conforto, carinho e incentivo.

5 comentários:

  1. andreia eu li sua comovente historia e senti que deus esta presente sim em sua vida , na vida do lindo guilherme e o maridão tbem , que deus abençoe essa familia e fortalece sempre no senhor daniela rosa pires barretos sp

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  2. Son padres ejemplares como nuestro Padre celestial!!! Felicitaciones por ese amor que sinten por su pequeño, son bendiciones de Dios definitavemente, este blog ha traido paz a mi corazón, Se que Dios esta con ustedes.......

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  3. Parabéns pelo seu lindo filho! Que Deus o ilumine sempre!

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  4. Estou passando por um caso bem parecido com o que vocês passaram. Fiz ultrassom com 14 semanas e foi detectado a displasia esquelética, e nos foi dia por uma especialista que é letal. Agora estou com 20 semanas de gestação e nessa próxima semana irei fazer o ultrassom morfológico. Depois que eu e meu marido lemos a história de vocês nos deu uma esperança de que ainda é possível. Vocês tem algum contato, mesmo que por email, para que possamos trocar informações com vocês? Obrigada!

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    1. Oi Michelle,
      entre em contato conosco: meu e-mail é:
      andirech@yahoo.com.br

      aguardamos seu contato para conversarmos um pouco!
      abraços,
      Andréia

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