No primeiro post do blog do Guilherme nós escrevemos que ele tem duas mutações no gene DTDST, que está relacionado a displasia diastrófica. Mas a questão que ainda persistia era a origem dessas mutações. Para tentar descobrir isso e nos planejar para o futuro, eu e a Andréia também fizemos exames genéticos.
No início de julho de 2010, os resultados dos exames chegaram e confirmaram a hipótese mais provável, em que cada mutação era originária de um dos pais. Eu tenho a mutação identificada como transição c.862C>T no exon 3 do gene DTDST, enquanto que a Andréia tem a mutação c.2147_2148insCT no exon 3 do gene DTDST, que são as mesmas mutações que apareceram no Guilherme. Com esses resultados, a chance de um próximo filho nosso nascer com displasia diastrófica é de 25%.
Com relação ao resultado do exame genético do Guilherme, antes dele nascer, o geneticista entrou em contato com um grupo de pesquisadores suíços, que possuem uma grande base de dados sobre displasia diastrófica, para tentar saber o grau de severidade da displasia do Guilherme em função das mutações que apareceram. Para nossa surpresa, eles não tinham nenhum caso com as duas mutações simultaneamente. Essa é mais uma prova que o nosso Guilherme é ESPECIAL!!!
Com relação ao resultado do exame genético do Guilherme, antes dele nascer, o geneticista entrou em contato com um grupo de pesquisadores suíços, que possuem uma grande base de dados sobre displasia diastrófica, para tentar saber o grau de severidade da displasia do Guilherme em função das mutações que apareceram. Para nossa surpresa, eles não tinham nenhum caso com as duas mutações simultaneamente. Essa é mais uma prova que o nosso Guilherme é ESPECIAL!!!
Que bom!!Vocês já conseguiram os resultado das mutações genéticas, nós ainda estamos aguardando chegar da Suiça como foi enviando pela Unicamp acredito que demorará.
ResponderExcluirBjs, fiquem com Deus
Katiuscia e Kleo