Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.

domingo, 4 de abril de 2010

Montanha-russa de emoções!

Desde os primeiros dias de vida do Guilheme estamos preocupados com a audição dele, pois uma fonoaudióloga fez o teste da orelhinha com dois dias de vida e o teste não apresentou nenhum resultado. Além de todos os problemas ortopédicos dele, agora também tínhamos que nos preocupar com sua audição. Repetimos o teste da orelhinha várias vezes, sendo que o ouvido direito apresentou resultado positivo somente uma vez e o ouvido esquerdo nunca apresentou resultado.

Devido à essa preocupação, também fomos a um otorrino. Foi solicitado um exame de Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico, comumente conhecido como BERA. O exame foi realizado no dia 02 de fevereiro de 2010 e somente no lado esquerdo, pois o Guilherme não ficou quieto o suficiente. Foi observada uma perda auditiva de transmissão de grau leve no lado esquerdo (que não havia apresentado nenhum resultado no teste da orelhinha). De posse do resultado do exame fomos na fonoaudióloga, que nos disse que o resultado do teste era muito bom, pois podia ser facilmente tratado. Essa perda poderia ser conseqüência de alguma inflamação no ouvido. Essas são as boas notícias!

A fonoaudióloga disse para procurarmos o pediatra. Como a pediatra do Guilherme estava de férias fomos ao hospital consultar com o pediatra de plantão. Em um exame clínico ele verificou que o Guilherme tinha o palato aberto próximo a garganta. Ficamos extremamente surpresos, pois havíamos sido informados que o Guilherme não possuía palato aberto. Essa é a má notícia!

Surpresos, fomos consultar com o otorrino e ele confirmou o prognóstico de que a perda auditiva leve de transmissão pode ser facilmente tratada. Nesse mesmo dia, ele examinou a garganta do Guilherme e confirmou a existência do palato aberto. Devido a esse fato, pode-se acumular líquido no ouvido médio e isso pode causar essa perda leve da audição. Ele também nos indicou o Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo em Bauru, comumente conhecido como Centrinho, para o tratamento cirúrgico. Marcamos uma consulta para avaliação inicial no Centrinho em abril, mas sabemos que a cirurgia para correção do palato somente poderá ser realizada após um ano de idade.

5 comentários:

  1. Oi, sou Crisna e conheci seu gigante através da Cecilia Portella que é avÓ da Maria Eduarda e tem o mesmo problema.
    Gostaria de deizer algo que minha irmã me falou quando soubemos do problema de Maria Eduarda;
    LÁ NO CÉU TEM ANJINHOS DE TODOS OS JEITOS QUERENDO NASCER, MAS DEUS NÃO OS ENVIA PRA QUALQUER UM, SÓ PARA QUEM ELE JULGA MUITO ESPECIAL. ENTÃO VCS FORAM OS ESCOLHIDOS. DEUS OS ABENÇOE. UM ABRAÇO. CRISNA

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  2. These we've been dealing with same issue. Grant still cannot Have his palate fixed because of his neck Instability. His hearing Has Also Been a problem and we are hoping the Will ear tubes help. Guilheme looks so cute, "seems like a happy baby!

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  3. OI SOU DE CAMPINAS SP VOCÊ NÂO ME CONHECE MAS TENHO UMA FILHA DE UM ANO E DOIS MESES QUE TEM DISPLASIA DIASTROFICA COM FENDA PALATINA E PERDA AUDITIVA A FENDA JA FOI CORRIGIDA DEI ENTRADA NO CENTRINHO EM BAURU E EM CAMPINAS SOBRAPAR A ONDE CHAMASSE PRIMEIRO EU IRIA E FOI EM CAMPINAS CIRURGIA COM SUCESSO ELA TB FAZ ACOMPANHMENTO NA UNICAMP E A PERDA AUDUTIVA E LEVE MAS FAZ USO DO APARELHO QUE EU NÂO TIVE QUE PAGAR POR ELE TUDO PELO SUS NA UNICAMP O SETOR CHAMA CEPRE
    TENHO TRES FILHOS DOIS MENINOS SEM PROBLEMA ALGUM E ELA MINHA PRINCESA TÂO DESEJADA E AMADA EU NAÔ DESCOBRI NA GESTAÇÂO SÒ NO NASCIMENTO ELA TEVE DIFICULDADE RESPIRATORIA QUASE FEZ TRAQUIO MAS ELA CONSEGUIU RESPIRAR SOZINHA E FICOU NA UTI DOIS DIAS E NO CTI OITO DIAS SEI COMO E VIR PARA CASA SEM ELA
    SE QUISER TROCAR EXPERIENCIAS MANDE UM EMAIL PARA MIM KSILVA@BETTACONSULTORIA>COM>BR
    KATIUSCIA MAE DA KLEO

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  4. Ana Luiza de Souza20 de abril de 2010 09:20

    Oi Cassiano e Andréia....que lindo que o Guilherme está e a cara da mamãe!!! Que Deus continue iluminando e dando muita força para vocês, muita saúde para o Gui. Adorei o blog, adorei a vídeo dele....que sapeca!!! Quando formos ai em SM vou levar a Ana Julia para conhecê-lo. Grande beijo,
    Ana, Kefas e Ana Julia

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