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Ao realizarmos um ultrassom de rotina com 13 semanas de gestação percebeu-se que o nosso filho Guilherme tinha os membros inferiores e superiores menores que o tamanho normal. Com 24 semanas, o resultado de um exame genético confirmou que o nosso filho tem uma má formação esquelética conhecida como Displasia Diastrófica (Diastrophic Dysplasia), que é um tipo raro de nanismo. Criamos este blog para compartilhar nossas experiências, ajudar outros pais na mesma situação e para mostrar o quanto ele alegra a nossa família.
Consultas com ortopedistas
No dia 10 de abril viajamos para Curitiba para uma nova consulta do Guilherme com seu ortopedista especialista em coluna, que o vê de seis em seis meses. As notícias foram boas! O Dr. Luis Eduardo fez o exame clínico no Guilherme e verificou que o seu desenvolvimento global estava muito bom. Avaliou os seus pés e achou que, mesmo estando eqüinos, estavam muito bons em comparação com outros casos de displasia diastrófica. Ele recomendou que continuássemos observando seus pés e sugeriu uma nova tenotomia quando o Guilherme estivesse próximo de fazer dois anos, que seria a idade esperada para começar a caminhar. Em relação à coluna, o doutor olhou os exames de raio X e nos falou que a cifose na cervical permanecia estável, mas que devíamos continuar monitorando. O raio X também mostrou que o Guilherme tem uma escoliose, mas que a mesma está compensada em uma tentativa de manter o equilíbrio do corpo. Além da consulta, também aproveitamos para nos divertir com o Guilherme.
Em março conhecemos dois adultos com DD através da internet, o Wagner Baratela e a Kátia Souza, e ambos indicaram o Dr. Thomazelli, um ortopedista de São Paulo que fez estágio no hospital John Hopkins nos EUA com o Dr. Kopits, um renomado especialista no tratamento de pessoas com nanismo. Como sempre tentamos buscar médicos de referência no tratamento da displasia do Guilherme, e sabemos que são poucos, logo entramos em contato e marcamos uma consulta para o Dr. Thomazelli avaliar o Guilherme. Assim, aproveitamos a viagem para Curitiba e estendemos a mesma até São Paulo. Ao iniciar a consulta, o Dr. Thomazelli ficou impressionado com a agilidade que o Gui engatinhava de bundinha! Ele fez a maior bagunça pelo consultório! Pelo exame clínico ele também achou que o Guilherme estava muito bem. Contudo, ao analisar os exames ele nos alertou sobre a cifose na cervical do Guilherme, enfatizando que deveríamos ter muito cuidado e continuarmos atentos, pois havia uma sub-luxação próxima ao crânio que poderia levar a uma instabilidade na cervical. Também nos alertou sobre os cuidados que devem ser tomados para realizar anestesia geral no Guilherme, destacando que esses cuidados já deviam ser tomados para a cirurgia da correção do palato. Saímos do consultório um pouco preocupados em relação à coluna cervical do Gui, mas sempre soubemos que essa é uma questão que merece atenção especial. Por outro lado, tentamos não nos preocupar antecipadamente e aproveitar ao máximo o desenvolvimento do nosso filhão!
Oi Andreia, Cassiano e Guilherme! Tia Nita manda um abraço. Olho para as fotos do Guilherme e acho ele muito parecido com o Cris! Ele tá muito lindo( o Guilherme... hahahaha), muito fofo! Adoramos os videos...e ficamos sempre esperando mais notícias. Um grande abraço. Não preciso dizer pra vcs ficarem com Deus... Pois tenho certeza que ele está junto de vcs o tempo todo. Um grande abraço. Jaque.
ResponderExcluirVou te falar que o Gui ganhou na mega sena com esses papais viu!!!!
ResponderExcluirParabéns a Andréia e ao Cassiano que são exemplos de pais cuidadosos, atenciosos, amorosos e uma série de qualidades que não caberiam aqui....
Que fotos mais lindas essas!!!!
Beijos e mais beijos!!!
Pri.
Ahhh, ele ta cada dia mais fofo!! Essa foto dele brincando com o cupom fiscal..rsrsr Dá vontade de dizer: Achei!!!!!! e Dá muitos apertos nele...
ResponderExcluirSaúde e Paz a vocês...Alegria o Gui ja da de sobra..rsrs
beijos
Oi Jaque!
ResponderExcluirmande nosso abração para a tia Nita!!!
ele é um fofo e gatão mesmo!!! rsrsrs mamãe é suspeita!!!
abraços e fiquem com Deus.
Oi querida Pri!
ResponderExcluirsó você hein... rsrsrs obrigada pelo carinho!
super beijo
Oi Edinete!
ResponderExcluirsim... você acertou! estávamos brincando de esconde esconde...
saúde para você e sua família linda!
bjs
Ai mais como esta um homenzinho nosso Gui...nem preciso dizer que esta lindo demais!!!
ResponderExcluirBjos na familia!