Resultado dos exames genéticos

No primeiro post do blog do Guilherme nós escrevemos que ele tem duas mutações no gene DTDST, que está relacionado a displasia diastrófica. Mas a questão que ainda persistia era a origem dessas mutações. Para tentar descobrir isso e nos planejar para o futuro, eu e a Andréia também fizemos exames genéticos.

No início de julho de 2010, os resultados dos exames chegaram e confirmaram a hipótese mais provável, em que cada mutação era originária de um dos pais. Eu tenho a mutação identificada como transição c.862C>T no exon 3 do gene DTDST, enquanto que a Andréia tem a mutação c.2147_2148insCT no exon 3 do gene DTDST, que são as mesmas mutações que apareceram no Guilherme. Com esses resultados, a chance de um próximo filho nosso nascer com displasia diastrófica é de 25%.


Com relação ao resultado do exame genético do Guilherme, antes dele nascer, o geneticista entrou em contato com um grupo de pesquisadores suíços, que possuem uma grande base de dados sobre displasia diastrófica, para tentar saber o grau de severidade da displasia do Guilherme em função das mutações que apareceram. Para nossa surpresa, eles não tinham nenhum caso com as duas mutações simultaneamente. Essa é mais uma prova que o nosso Guilherme é ESPECIAL!!!

Sete meses

No dia 28 de junho de 2010, o Guilherme completou sete meses de idade, pesando aproximadamente 5,6 kg e medindo 53,5 cm. O mês de junho foi de muitas novidades, com o início das papinhas salgadas e com ele começando a sentar. Nesse mês também ficamos mais tranquilos em relação a audição do Gui, pois ele estava escutando muito bem. O único problema que tivemos durante esse mês foi a reação adversa que ele teve da vacina para H1N1, com febre e vômitos. Mas ele se recuperou logo. Assim, estamos muito contentes com a evolução do nosso filho!!

Nova etapa: órtese de Dennis-Brown

Em meados de junho o Guilherme começou a utilizar efetivamente a órtese de Dennis-Brown para manter os pés na posição correta e evitar recidiva.

Como antes o Guilherme estava usando o suspensório de Pavlik, não podíamos colocar a barra de ferro entre as botinhas. Então, durante o tratamento da displasia de quadril ele utilizou somente as botinhas. A primeira botinha que ele utilizou não tinha nenhum furo no calcanhar, então não podíamos ver se o calcanhar estava encostando na sola da botinha.


Como os pezinhos do Guilherme cresceram tivemos que fazer um novo par de botinhas e daí, a partir de fotos que os pais da Hania nos mandaram, pedimos para fazer as botinhas com furos na parte de trás dos sapatos para verificar se toda a planta dos pés estava encostando na sola das botinhas.


Quando finalizamos o uso do suspensório de Pavlik, o Guilherme deveria usar o órtese completa (com a barra de ferro) por pelo menos 16 horas por dia. Então, decidimos deixar ele sem a barra de ferro durante o dia, usando somente botinhas, para ele brincar mais livremente. Assim, decidimos fazer um nova órtese completa para o Guilherme usar apenas para dormir.